Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетическое наследственное заболевание, относящееся к группе остеохондропатий (патологии, связанные с нарушением питания костной ткани). Характеризуется нарушением развития позвонков, эпифизов (концевых отделов трубчатых костей) и суставов.

Данную патологию сложно обнаружить на раннем этапе, но прогрессировать заболевание начинает уже к шести месяцам. Чем позднее ее обнаруживают, тем сложнее предстоят оперативные вмешательства.

Особенности

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Развивается заболевание в результате дефекта структуры белков в хрящах и костях. Эти нарушения относятся к мутациям гена COL2A1, которые и приводят к изменению коллагена – не имеющего возможность нормально выполнять свои функции.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии. На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно. Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

  • Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков,
  • Снижение подвижности позвонков шеи,
  • Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади),
  • В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

  1. 1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
  2. 3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
  3. От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Поздно диагностированное заболевание или не леченное, запущенное может привести к серьезным последствиям – сколиоз, лордоз, деформация тазовых и коленных суставов, что может потребовать оперативных вмешательств.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Как осуществляется диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Этапы диагностики:

  1. Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
  2. Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
  3. При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
  4. Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Взрослому человеку достаточно простого осмотра для постановки диагноза, поскольку признаки заболевания уже явно выражены.

Какие существуют возможности лечения

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа. Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Причины и особенности лечения спондилоэпифизарной дисплазии

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: